Ruth Wilson története jól példázza, milyen nehézségekkel járhat egy autoimmun betegség felismerése és kezelése. Hat éven át orvosról orvosra járt, miközben kiütések, duzzanatok, láz és erős fájdalmak kínozták. Többször is elküldték a sürgősségi osztályról anélkül, hogy választ kaptak volna a tüneteire – egészen addig, míg egy utolsó kérésének köszönhetően elvégeztek egy vizsgálatot, amely megmentette az életét.
A diagnózis: Lupusz – az ezerarcú betegség
A végső vizsgálat kimutatta, hogy a Massachusetts állambeli nő veséi súlyosan károsodtak, mert az immunrendszere hosszú ideje saját testét támadta meg. Ruth Wilsonnak lupusza van, amelyet gyakran az „ezerarcú betegségként” emlegetnek változatos tünetei miatt. Ez a betegség az autoimmun betegségek egyik legismertebb képviselője, amelyek során az immunrendszer tévesen a szervezet saját sejtjei ellen fordul.
Wilson így fogalmazott: „Bárcsak lenne jobb módja annak, hogy a betegek diagnózist kapjanak anélkül, hogy át kelljen esniük ennyi fájdalmon, elutasításon és pszichológiai nyomáson.”
Az autoimmun betegségek sokszínűsége és kihívásai
Az autoimmun betegségek csoportjába tartozik többek között a sclerosis multiplex, reumás ízületi gyulladás, Sjögren-szindróma, 1-es típusú cukorbetegség, myositis és myasthenia gravis. Ezek mindegyike más-más szervet vagy szervrendszert érint, de közös bennük, hogy az immunrendszer hibás működése okozza őket.
A National Institutes of Health (NIH) legfrissebb adatai szerint több mint 140 különböző autoimmun állapot létezik. Ezek közül sok ritka ugyan, de összességében jelentős szerepet játszanak a krónikus betegségek között világszerte.
Ruth Wilson élete lupusszal
Wilson 43 évesen aktívan dolgozik azon, hogy felhívja a figyelmet a lupuszra – nemcsak a betegek, hanem az orvosok körében is. Bár a terápiák fejlődtek az elmúlt években – például célzott molekuláris kezelések és havi infúziós kezelések –, a betegség még mindig komoly kihívást jelent.
A lupus hullámzó tünetekkel jár: mély fáradtságot, agyi ködöt (koncentrációs nehézség, rövid távú memória problémák), valamint időszakos fellángolásokat (flare-eket), amikor a tünetek hirtelen súlyosbodnak. Ezek a fellángolások akár napokig vagy hetekig is eltarthatnak, jelentősen befolyásolva Wilson munkáját és családi életét.
Az immunrendszer belső működése és az autoimmunitás kialakulása
Az immunrendszer bonyolult mechanizmusokkal ismeri fel és támadja meg a kórokozókat. Két kulcsfontosságú sejtje a T-sejt és a B-sejt, amelyek megtanulják megkülönböztetni a „saját” sejteket az idegenektől. Azonban ez az egyensúly könnyen felborulhat.
A genetikai tényezők szerepet játszanak abban, hogy ki hajlamosabb autoimmun betegségekre – például olyan gének öröklődhetnek családon belül, amelyek régen védelmet nyújtottak járványok ellen (például a fekete halál idején), ma viszont túlzott immunreakciót válthatnak ki.
Ugyanakkor nem csak a gének számítanak: fertőzések, bizonyos gyógyszerek, dohányzás vagy akár erős napsugárzás is kiválthatja vagy súlyosbíthatja ezeket a betegségeket. A nők körében jóval gyakoribbak ezek az állapotok – különösen lupus esetén 90%-ban nőket érint –, amit részben hormonális tényezőknek tulajdonítanak.
Kutatások és új terápiás lehetőségek
A modern kutatások egyre inkább képesek feltérképezni az autoimmun betegségek biológiai hátterét. A rák- és COVID-19-kutatások eredményeire építve tudósok fedezik fel azokat az útvonalakat és összefüggéseket, amelyek különböző autoimmun állapotok kialakulásához vezetnek.
Egyre több klinikai vizsgálatban alkalmazzák a CAR-T terápiát – egy olyan kezelést, amely során a páciens saját immunsejtjeit alakítják át úgy, hogy azok képesek legyenek elpusztítani a hibásan működő sejteket. Az első lupuszos beteget 2021-ben kezelték ezzel Németországban; jelenleg gyógyszermentes remisszióban van.
Egy másik ígéretes szer, a teplizumab képes késleltetni az 1-es típusú cukorbetegség tüneteinek megjelenését azoknál, akiknél nagy valószínűséggel kialakul majd ez az állapot. Ez arra ösztönzi a NIH-t és más kutatókat, hogy hasonló beavatkozási lehetőségeket keressenek más autoimmun betegségek esetén is.
A neutrofilek szerepe – egy új kutatási irány
Dr. Justin Kwong és Dr. Mariana Kaplan vezetésével zajló NIH-kutatások fókuszában állnak azok a neutrofilek – fehérvérsejtek –, amelyek elsőként reagálnak fertőzés vagy sérülés esetén. Lupuszos betegeknél ezek a sejtek túlzott mennyiségű „webet” bocsátanak ki magukból (neutrophil extracellular traps – NET-ek), amelyek nemcsak baktériumokat csapdáznak be, hanem gyulladást is okozhatnak.
Ezek az NET-ek hozzájárulhatnak ahhoz is, hogy lupuszos betegek fiatalon tapasztaljanak szívrohamot vagy stroke-ot – olyan problémákat okozva, amelyeket korábban inkább idősebb korban várnánk.
Lupusz altípusok és személyre szabott kezelés
A lupus rendkívül változatos tüneteket produkálhat; ezért valószínűleg nem egyetlen betegségről van szó, hanem több hasonló állapot összességéről. Ez megnehezíti mind a diagnózist, mind pedig a kezelést.
A reumás ízületi gyulladás kutatásai segíthetnek ebben: egy nemzetközi tanulmány hat különböző gyulladásos altípust különített el páciensek ízületi szövetei alapján. Ez új utakat nyithat meg abban is, hogyan válasszuk ki leginkább hatékony kezelést egy adott beteg számára.
Élet lupusszal – Ruth Wilson tapasztalatai
Wilson megtanulta óvni magát: mindig használ napvédőt és kalapot visel napközben; energiáját gondosan beosztja annak érdekében, hogy elkerülje a fellángolásokat. Miután gyermekei iskolába mentek, visszatért tanulni és dolgozni laboratóriumi kutatóként és adatkutatóként – így jobban megértette saját betegségét is.
Egy alkalommal orvosa arra kérte őt, hogy válaszoljon orvostanhallgatók kérdéseire. Ekkor döbbent rá igazán arra, mennyire hiányzik még mindig a betegek szemszögének megértése az orvosi oktatásból.
Közösségi támogatás és tudományos részvétel
Wilson aktívan részt vesz online lupusz támogató csoportokban és konferenciákon is. Egy washingtoni találkozón arra ösztönözte kutatókat és gyógyszergyártókat, hogy figyeljenek oda jobban arra is, milyen hatással vannak az új kezelések a betegek mindennapi életére – például agyi köd vagy fáradtság csökkenésére –, mert ezek legalább olyan fontosak lehetnek mint a fizikai tünetek enyhítése.
Bár jelenleg még nem ajánlanak neki kísérleti terápiákat, részt vesz egy nagyszabású Lupusz Landmark Study nevű kutatásban is. Ebben 3 500 páciens biológiai mintáit elemzik annak érdekében, hogy jobban megértsék e betegség változatosságát.
„Fontosnak tartom képviselni más betegeket is,” mondja Wilson. „Az elején nagyon magányos voltam… De most már beszélek róla nyíltan.”
Forrás: https://www.yahoo.com/news/articles/disease-1-000-faces-shows-150245969.html