A közelmúltban megjelent egy ígéretes pilot tanulmány, amely szerint egyetlen génvágással akár véglegesen is csökkenthető lehet a veszélyesen magas koleszterinszint. Ez a felfedezés forradalmasíthatja a szív- és érrendszeri betegségek kezelését, és akár megszüntetheti a gyógyszeres terápiák szükségességét is.
A tanulmány háttere és célja
A New England Journal of Medicine folyóiratban megjelent kutatás mindössze 15 súlyos állapotú beteg bevonásával készült, és elsődlegesen egy új gyógyszer biztonságosságát vizsgálta. A szer egy CRISPR-Cas9 technológián alapuló génszerkesztő eszköz, amely képes célzottan „kivágni” egy adott gént, így módosítva annak működését vagy teljesen kikapcsolva azt.
Lenyűgöző eredmények: jelentős LDL- és trigliceridszint-csökkenés
A kezdeti eredmények szerint az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL), azaz a „rossz” koleszterin szintje átlagosan közel 50%-kal csökkent a résztvevőkben. Az LDL jelentős szerepet játszik a szívbetegségek kialakulásában, amelyek az Egyesült Államokban és világszerte az első számú haláloknak számítanak.
Ezen túlmenően a trigliceridek – egy másik vérzsírtípus, amely szintén növeli a kardiovaszkuláris betegségek kockázatát – átlagosan 55%-kal mérséklődtek. Ezek az eredmények rendkívül ígéretesek, hiszen jelenleg kevés olyan terápia létezik, amely egyszerre képes ilyen mértékben csökkenteni mindkét értéket.
A kutatás bemutatása és szakértői vélemények
A tanulmányt az Amerikai Szív Szövetség tudományos ülésén mutatták be New Orleansban. Dr. Steven Nissen, a Cleveland Clinic vezető kutatója elmondta: „Reméljük, hogy ez egy végleges megoldás lesz, amely lehetővé teszi, hogy fiatalabb betegek egyszeri génterápiával élethosszig tartó LDL- és trigliceridszint-csökkenést érjenek el.”
Dr. Pradeep Natarajan, a Massachusetts General Hospital megelőző kardiológiai igazgatója kiemelte, hogy bár jelenleg is léteznek hatékony gyógyszerek az LDL csökkentésére, az optimális szint elérése – amely 40-50 mg/dl között van – rendkívül nehéz diéta és életmódváltás révén.
A génszerkesztés alapja: az ANGPTL3 gén szerepe
A génterápia ötlete egy természetes genetikai mutációból ered. Az ANGPTL3 (angiopoietin-like protein 3) gén felelős az LDL és trigliceridek szabályozásáért. Azoknál az embereknél, akiknél ez a gén nem működik megfelelően – ami az amerikai populáció körülbelül 1/250 részét érinti –, élethosszig tartó alacsony LDL- és trigliceridszintek figyelhetők meg mellékhatások nélkül.
Ezeknél az egyéneknél jelentősen csökken a szív- és érrendszeri betegségek kockázata is. Dr. Nissen szerint „ez egy természetes mutáció, amely védelmet nyújt a szívbetegségek ellen, és most a CRISPR segítségével mások génjeit is módosíthatjuk ennek érdekében.”
A kezelés menete és dózisok
A vizsgálat során különböző dózisokat adtak be intravénás infúzió formájában: voltak betegek, akik 0,1 mg/kg-os nagyon alacsony dózist kaptak, míg mások 0,3–0,8 mg/kg közötti adagokat.
Az átlagos 55%-os triglicerid- és majdnem 50%-os LDL-csökkenést a legmagasabb dózis mellett tapasztalták. Ez különösen fontos fejlemény, mivel jelenleg nincs olyan terápia, amely egyszerre ilyen hatékonyan csökkentené mindkét vérzsírtípust.
Biztonsági szempontok és mellékhatások
A kezelés mellékhatásai enyhék voltak: főként az infúziós helyeken jelentkező irritáció fordult elő. Egy beteg gerincsérvet szenvedett el, míg egy másiknál májenzim-emelkedést tapasztaltak, ami azonban két héten belül normalizálódott.
Sajnos egy résztvevő hat hónappal az infúzió után elhunyt; ő azonban csak a legkisebb dózist kapta és súlyos előrehaladott szívbetegségben szenvedett. A kutatók szerint halála nem kapcsolódik közvetlenül a kezeléshez.
Az FDA javaslatára a résztvevőket további 15 évig követik majd nyomon hosszú távú mellékhatások felderítése céljából.
Klinikai vizsgálatok további menete
A kutatók hamarosan megkezdik a II. fázisú klinikai vizsgálatokat, melyeket gyorsan követnek majd a III. fázisú tesztek is. Ezek célja a gyógyszer hatékonyságának igazolása nagyobb betegpopuláción.
Dr. Nissen hangsúlyozta: „Nagyon gyorsan haladunk előre, mert ez hatalmas orvosi igény – milliók szenvednek ezekben a betegségekben világszerte.”
Szakértői figyelmeztetések és jövőbeli kilátások
Bár az eredmények rendkívül biztatóak, Dr. Ann Marie Navar megelőző kardiológus felhívta a figyelmet arra, hogy hasonlóan ígéretes kezelések korábban biztonsági aggályok miatt elutasításra kerültek.
Ezért hangsúlyozza: „Ha valaki jelenleg is koleszterinszint-csökkentő gyógyszert szed, ne hagyja abba azt! A hosszú távú LDL-csökkentés bizonyítottan javítja az egészségügyi kimeneteleket.”
Összegzés
- Új CRISPR-alapú génterápia: célzott génvágással csökkenti az LDL-koleszterin és trigliceridek szintjét.
- Klinikai eredmények: akár 50% LDL- és 55% trigliceridcsökkenés egyetlen kezelés után.
- Biztonság: enyhe mellékhatásokkal járó kezelés; hosszú távú követés folyamatban.
- Klinikai fejlesztés: II. és III. fázisú vizsgálatok hamarosan indulnak.
- Szakértői vélemény: ígéretes új lehetőség azok számára, akik nehezen kontrollálják koleszterinszintjüket.
Ez az áttörés új reményt adhat azoknak, akik évekig vagy akár évtizedekig küzdenek magas koleszterinszintjük kordában tartásával – talán hamarosan elegendő lesz egyetlen kezelés ahhoz, hogy életük végéig védettek legyenek a szív- és érrendszeri betegségekkel szemben.
Forrás: https://www.cnn.com/2025/11/08/health/cholesterol-gene-edit-wellness
