Az elhízás gyakran összefüggésbe hozható a magas alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL), vagyis a „rossz” koleszterin szintjével, valamint a megnövekedett szív- és érrendszeri betegségek kockázatával. Egy új, több ezer elhízott személy genetikai elemzésén alapuló tanulmány azonban meglepő eredményre jutott: az MC4R gén bizonyos ritka mutációi nemcsak az elhízást okozzák, hanem egyúttal csökkentik az LDL-koleszterin szintjét és mérséklik a szívbetegségek kialakulásának esélyét.
Az MC4R gén szerepe az elhízásban és a szívbetegségekben
A Nature Medicine folyóiratban 2023. október 16-án megjelent kutatás szerint az MC4R gén olyan fehérjét kódol az agyban, amely kulcsszerepet játszik az éhségérzet szabályozásában. Ez a fehérje egyfajta „fék” az étvágyra: aktiválódása csökkenti az ételfogyasztást. Ha azonban ez a mechanizmus hibásan működik – például a gén veszteség-funkciós mutációi miatt –, akkor ez a fék nem kapcsol be, így az érintettek hajlamosak túlenni magukat, ami súlyos elhízáshoz vezet.
Az MC4R mutációk előfordulása:
- Körülbelül az elhízottak 1%-a hordoz ilyen mutációt.
- A gyermekkori elhízás esetében ez az arány akár 5% is lehet.
- Az Egyesült Királyságban nagyjából minden 300. ember érintett.
A kutatás háttere és módszertana
A Cambridge-i Egyetem anyagcsere-kutatója, Sadaf Farooqi vezette kutatócsoport célja az volt, hogy megértse, miért vannak olyan emberek, akik bár súlyosan elhízottak, mégsem szenvednek a tipikus elhízással járó komplikációktól, mint például a magas koleszterinszint vagy a szívbetegségek.
A kutatók két nagy adatbázisból – a Genetics of Obesity Study-ból és az UK Biobankból – gyűjtöttek genetikai adatokat több száz olyan személyről, akiknél kimutatható volt az MC4R gén mutációja. Ezeknek az adatoknak az elemzésével sikerült feltárniuk azt a paradox jelenséget, hogy bár ezeknél az embereknél súlyos elhízás alakult ki, LDL-koleszterin szintjük alacsonyabb volt, és kevesebb esetben fordult elő náluk szívbetegség.
A paradoxon magyarázata és jelentősége
Anke Hinney, a német Duisburg-Essen Egyetem genetikus szakértője szerint ez a felfedezés rendkívül biztató. Bár az MC4R mutációval élők között súlyosabb lehet az elhízás mértéke, mégis kisebb eséllyel alakulnak ki náluk azok a további egészségügyi problémák, amelyek általában együtt járnak ezzel az állapottal.
Miért fontos ez?
- Új megvilágításba helyezi az elhízás és a szív- és érrendszeri betegségek közötti kapcsolatot.
- Segíthet új gyógyszeres kezelési célpontokat találni a magas koleszterinszint csökkentésére.
- Tovább mélyíti tudásunkat arról, hogyan szabályozza az agy az étvágyat és testsúlyt.
Következtetések és jövőbeli irányok
A kutatás rámutat arra, hogy nem minden elhízás egyforma: genetikai tényezők jelentősen befolyásolhatják azt, hogy milyen egészségügyi kockázatokkal jár együtt. Az MC4R gén mutációi által okozott elhízás esetén például egy váratlan védőhatás is megfigyelhető a koleszterinszint és a szívbetegségek tekintetében.
A jövőben további vizsgálatok szükségesek annak érdekében, hogy pontosan feltérképezzék ezt a mechanizmust, és hogy miként lehetne ezt kihasználni új terápiák fejlesztéséhez. A kutatás eredményei ígéretesek lehetnek mindazok számára, akik súlyproblémákkal küzdenek, de szeretnék minimalizálni az ezzel járó egészségügyi komplikációkat.
Forrás: Steve Gschmeissner/SPL; Nature Medicine (2023)