A neurofejlődési rendellenességek, mint az autizmus spektrum zavar (ASD) és a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD), gyakran együtt fordulnak elő, azonban a közös biológiai alapok eddig kevéssé voltak ismertek. Egy friss, a Molecular Psychiatry folyóiratban megjelent tanulmány áttörő eredményeket hozott: az autizmus tüneteinek súlyossága jobban összefügg az agyi kapcsolódási mintázatokkal, mint maga a diagnózis.
A kutatás háttere és célja
A Child Mind Institute és több együttműködő intézmény kutatói azt vizsgálták, hogy az autizmus spektrum zavarban vagy ADHD-ban diagnosztizált gyermekeknél milyen kapcsolat áll fenn az autizmus tüneteinek súlyossága, az agyi hálózatok működése és a génexpresszió között. A cél egy olyan neurobiológiailag megalapozott, dimenzionális megközelítés kidolgozása volt, amely túlmutat a hagyományos diagnosztikus kategóriákon.
A vizsgálati módszer
A tanulmány vezetője, Dr. Adriana Di Martino, a Child Mind Institute Autizmus Központjának alapító igazgatója és vezető kutatója irányításával 166, 6-12 éves verbális gyermek agyi működését elemezték nyugalmi állapotban végzett funkcionális MRI (resting-state fMRI) segítségével. A résztvevők között voltak autizmussal diagnosztizáltak és ADHD-s gyermekek (akiknél nem állt fenn autizmus diagnózis).
Főbb eredmények
- Autizmus tünetei és agyi kapcsolódás: Az autizmus tüneteinek súlyossága szoros összefüggést mutatott a frontoparietális (FP) és a default-mode (DM) hálózatok közötti fokozott kapcsolódással. Ezek a hálózatok kulcsszerepet játszanak a társas kognícióban és az exekutív funkciókban.
- Átfedés diagnózisoktól függetlenül: Ez a kapcsolódási minta minden gyermeknél megfigyelhető volt, függetlenül attól, hogy ASD vagy ADHD diagnózissal rendelkeztek-e.
- Genetikai összefüggések: Az agyi kapcsolódási eltérések összhangban álltak azokkal a génexpressziós mintázatokkal, amelyek idegi fejlődéssel kapcsolatos géneket érintenek – ezek korábban mindkét rendellenességben szerepet kaptak.
- Dimenzionális megközelítés támogatása: Az eredmények alátámasztják azt az irányt, amely szerint a neurofejlődési rendellenességeket nem csupán kategóriákba sorolva kell vizsgálni, hanem egy folyamatos spektrumként, amelyben a tünetek súlyossága és biológiai jellemzői fontosabbak lehetnek.
A frontoparietális és default-mode hálózatok szerepe
A frontoparietális hálózat elsősorban az exekutív funkciókért felelős – például figyelemirányításért, problémamegoldásért –, míg a default-mode hálózat aktív pihenő állapotban, belső fókuszú gondolkodáskor működik. Normál fejlődés során ezeknek a hálózatoknak a kapcsolódása csökken, hogy specializáltabb funkciókat láthassanak el. A kutatás azonban azt mutatta, hogy súlyosabb autista tünetek esetén ez a kapcsolódás fokozott marad, ami atipikus érési folyamatra utal.
Genetikai háttér: neurális fejlődést szabályozó gének
A tanulmány innovatív módon kombinálta az agyi képalkotást egy számítógépes térbeli transzkriptomikai elemzéssel (in silico), amely lehetővé tette az agyi kapcsolódási mintázatok összevetését az adott területeken kifejeződő gének adatbázisaival. Ezáltal kimutatták, hogy azok a gének, amelyek szerepet játszanak neuronális projekciók kialakulásában és korábban mindkét rendellenességben érintettek voltak, szintén összekapcsolhatók e specifikus agyi mintázatokkal.
Klinikai jelentőség és jövőbeli irányok
Dr. Di Martino hangsúlyozza: „A klinikumban gyakran látjuk, hogy ADHD-s gyermekeknél is megjelennek olyan tünetek, amelyek hasonlítanak az autizmusra – még ha nem is teljesítik annak diagnosztikus kritériumait.” Ez az új megközelítés lehetőséget ad arra, hogy ne csak diagnózis alapján kezeljük ezeket a gyerekeket, hanem egyéni tünetprofiljuk és biológiai jellemzőik alapján személyre szabott terápiát dolgozzunk ki.
A kutatás támogatja azt az irányt is, amely szerint a pszichiátriai betegségek vizsgálata dimenzionális és transzdignosztikus modellek mentén történjen. Ez összhangban áll a Child Mind Institute Healthy Brain Network kezdeményezésével is, amely ingyenes diagnosztikai vizsgálatokat kínál családoknak és hatalmas adatbázist épít neuroimaging és fenotípusos adatokból.
Gyakran feltett kérdések
- Milyen új felismerést hozott ez a kutatás az autizmus és ADHD biológiájáról?
Az autizmus tüneteinek súlyossága jobban magyarázza az agyi kapcsolódási mintázatokat mindkét csoportban (ASD és ADHD), mint maga a diagnózis. - Mely agyi hálózatok érintettek?
A frontoparietális és default-mode hálózatok közötti fokozott kapcsolódás mutatkozott erősebb autista tünetek esetén. - Van-e genetikai kapcsolat ezek között az agyi mintázatok között?
Igen. Az érintett agyi területeken kifejeződő gének közül sok idegi fejlődést szabályozó gén mindkét rendellenességben szerepet játszik.
Összegzés
Ez az új kutatás jelentős előrelépést jelent abban, hogy megértsük az autizmus spektrum zavar és ADHD közötti átfedéseket. A tüneti súlyosság szerinti dimenzionális megközelítés lehetőséget ad arra, hogy pontosabb biológiai alapokon nyugvó diagnosztikai eszközöket fejlesszünk ki – akár biomarkerek formájában –, valamint személyre szabott kezelési stratégiákat dolgozzunk ki. A jövőben ez segítheti mindazokat a családokat és szakembereket, akik e komplex neurofejlődési kihívásokkal küzdő gyermekeket támogatják.
Forrás: https://neurosciencenews.com/autism-adhd-genetic-roots-29919/
