Huffman JE és munkatársai legújabb tanulmánya jelentős előrelépést hozott a genetikai tényezők megértésében, amelyek hozzájárulnak a dilatatív kardiomiopátia kialakulásához, különösen az afrikai származású populációkban. A Nature Genetics folyóiratban megjelent kutatás (DOI: 10.1038/s41588-025-02372-2) egy afrikai eredetű, CD36 génben található nonsense variánst azonosított, amely jelentősen növeli a betegség kockázatát.
A kutatás háttere és célja
A dilatatív kardiomiopátia (DCM) egy súlyos szívizombetegség, amely a bal kamra kitágulásával és pumpafunkciójának romlásával jár. Bár számos genetikai tényező ismert, amelyek befolyásolják a DCM kialakulását, az afrikai származású populációk specifikus genetikai rizikófaktorairól kevesebb adat áll rendelkezésre. A tanulmány célja volt egy olyan variáns azonosítása, amely kizárólag vagy elsősorban ezen populációkban fordul elő, és hozzájárulhat a betegség kialakulásához.
A kutatócsoport és szerzői háttér
A tanulmányt egy nemzetközi kutatócsoport végezte, amelynek tagjai között szerepelnek Aragam, Gaziano, Ellinor mellett Amil Shah és Jacob Joseph is a Mass General Brigham intézetből. További jelentős szerzők:
- Jennifer E. Huffman
- Liam Gaziano
- Zeina R. Al Sayed
- Renae L. Judy
- Laura M. Raffield
- Kiran J. Biddinger
- Brian Charest
- Anant Chopra
- David Gagnon
- Xiuqing Guo
- Vera Koledova
- Michael G. Levin
- Yuan-I Min
- James P. Pirruccello
- Nosheen Reza
- Richard Ruan
- Shefali S. Setia Verma
- Bharath A. Venkatesh
- Anurag Verma
- Jie Yao
- John J. Carr
- Juan P. Casas
- Kelly Cho
- Joao A.C. Lima
- Wendy S. Post
- Daniel J. Rader
- Marylyn D. Ritchie
- Kent D. Taylor
- James G. Terry
- Stephen S. Rich
- Christopher J. O’Donnell
- Lawrence S. Phillips
- Jerome I. Rotter
- Peter W.F. Wilson
- Yan V. Sun
Ezen kívül a VA Million Veteran Program is részt vett a kutatásban, amely az Egyesült Államok veterán populációját vizsgálja.
Kutatási eredmények részletezése
A tanulmány során azonosították az afrikai származású populációra jellemző CD36 gén nonsense variánst, amely egy olyan genetikai változás, amely idő előtt leállítja a fehérje termelődését, így funkcióvesztést okoz.
Milyen hatással van ez a variáns?
- Növeli a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának kockázatát.
- Közvetlenül befolyásolja a szívizom működését és szerkezetét.
- Különösen releváns az afrikai származású egyének körében, ahol ez a variáns gyakoribb.
Pénzügyi támogatások és etikai nyilatkozatok
A kutatás részben az alábbi forrásokból kapott támogatást:
- Betegek Ügyvivői Minisztériuma (Department of Veterans Affairs): I01CX001737, I01-BX004821, I01CX001922 támogatási számokkal.
- Nemzeti Egészségügyi Intézetek / Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet (NIH/NHLBI): K08HL153937, több U54HG és R01 támogatási számokkal.
- Kisebbségi Egészségügyi és Egészségügyi Különbségek Nemzeti Intézete (NIMHD): Több HHSN támogatási szám.
- Amerikai Szív Szövetség (American Heart Association): Támogatási szám: 862032.
Egyéb etikai nyilatkozatok:
- Christopher J. O’Donnell: A Novartis Institute of Biomedical Research alkalmazottja.
- Ellinor: Támogatást kapott Bayer AG-től, Novo-Nordisktól, Pfizer-től és Bristol Myers Squibb-től; tanácsadói szerepet töltött be Bayer AG-nél.
- Aragam: Támogatást kapott Sarepta Therapeutics-től, Bayer AG-től és Foresite Labs-től; együttműködik a Novartis Institute for Biomedical Research-szel.
- Liam Gaziano: Intézményi támogatást kapott Novartistól és Mercktől, de ezek nem kapcsolódnak közvetlenül a témához.
Kutatás jelentősége és jövőbeli irányok
A CD36 gén nonsense variánsának felfedezése új perspektívákat nyit meg az afrikai származású betegek körében előforduló dilatatív kardiomiopátia genetikai hátterének megértésében. Ez lehetőséget teremt célzott genetikai szűrésekre és személyre szabott kezelési stratégiák kidolgozására.
Továbbá hangsúlyozza annak fontosságát, hogy a genetikai kutatásokban nagyobb hangsúlyt kapjanak a kisebbségi populációk is, hiszen csak így érhető el igazságos egészségügyi ellátás minden csoport számára.
Következtetés
A Huffman JE et al. által végzett kutatás áttörést jelent az afrikai származású populációk dilatatív kardiomiopátiájának genetikai vizsgálatában. Az afrikai eredetű CD36 gén nonsense variánsának azonosítása nemcsak új tudományos ismereteket hozott, hanem alapot teremtett további klinikai alkalmazások fejlesztéséhez is.
Eredményeik alapján fontos tovább folytatni az ilyen irányú vizsgálatokat annak érdekében, hogy csökkentsük a betegség okozta terheket ezen közösségekben.
Forrás
