“Tudom, hogy az agyam nincs rendben,” mondja Carrie Richardson, 44 évesen. “És ezért gyűlölöm. Csak azt szeretném, ha normális lenne.”
A korai Alzheimer-kór genetikai öröksége
Carrie Richardson 41 éves korában diagnosztizálták korai kezdetű Alzheimer-kórral, amelyet ritka genetikai mutációk okoznak. Ezek a mutációk gyakorlatilag garantálják, hogy az érintett személy előbb-utóbb kialakítja a betegséget. Carrie édesanyja, Mary Salter Montgomeryből, Alabama államból jól ismeri a betegség súlyos következményeit. “Már hét családtagomat veszítettem el 37 és 44 éves kor között,” meséli, köztük fiát, Bryant, aki tavaly hunyt el.
Klinikai kísérletek a megelőzésért
Mary, Carrie és Carrie lánya, Hannah rendszeresen részt vesznek a Washington University School of Medicine klinikai vizsgálataiban St. Louisban. Ezek az egyik első olyan kísérletek a világon, amelyek az Alzheimer-kór megelőzésére irányulnak. Hannah így fogalmaz: “Ez a legkevesebb, amit tehetek. Nem tudnék magammal élni, ha nem tenném.”
A kutatásokat vezető Dr. Randy Bateman elmondta: “Most először van esélyünk megváltoztatni a betegség lefolyását olyan módon, ahogy korábban soha.”
Amyloid plakkok eltávolítása – áttörés a kezelésben
Az optimizmus egyik oka az új gyógyszerek sikere, amelyek képesek eltávolítani az amyloid plakkokat – ezek olyan fehérje lerakódások az idegsejtek külső részén, amelyek megzavarják a memóriát és a gondolkodást. A gyógyszerek lassítják a kognitív hanyatlást.
Dr. Bateman szerint: “Azok az emberek, akiknél eltávolították a plakkokat, 30%-kal jobban teljesítenek azokhoz képest, akiknél nem távolították el őket. Ez nem állítja meg teljesen a demenciát, de lassítja annak előrehaladását.”
A kezelés időzítésének fontossága
A klinikai vizsgálatok célja annak tanulmányozása is, hogy mi történik akkor, ha a kezelést még az Alzheimer tüneteinek megjelenése előtt elkezdik. Dr. Bateman hangsúlyozza: “Minél korábban kezdjük el a kezelést, annál jobb eredményeket érünk el. Néhány páciens stabil maradt évekig.”
Egy adott családon belül általában hasonló életkorban jelentkeznek a tünetek, így a kutatók pontosan meg tudják határozni a kezelés megkezdésének ideális időpontját. Az ilyen családok esetében közel 100%-os bizonyossággal lehet tudni, hogy az érintettek Alzheimer-kórban fognak szenvedni.
A ritka genetikai mutációk tanulságai mindenki számára fontosak lehetnek
Bár ezek a mutációk az Alzheimer-betegek kevesebb mint egy százalékánál fordulnak elő, az ebből származó tapasztalatok segíthetnek abban is, hogy más betegek esetében mikor érdemes elkezdeni a kezelést.
“Egy halálos ítélet” – Jake Heinrichs története
Jake Heinrichs brooklyni Broadway-világítási szakember szintén hordozza ezt a korai kezdetű génmutációt. A betegséget családjában több generáció is elszenvedte: nagymamája, nagybátyja, apja és testvére mind ebben az életkorban vesztették életüket.
“A tünetek általában negyvenes éveikben jelentkeznek és ötvenes éveikben halnak meg,” meséli Jake.
Számára az Alzheimer szó egyet jelentett egy halálos ítélettel.
Klinikai vizsgálatok és remények
Jake már 2013 óta részt vesz Dr. Bateman kutatásában. Bár jelenleg már kap egy lecanemab nevű antitest-kezelést, az első hét évben nem tudta biztosan, hogy valódi gyógyszert vagy placebót kap-e.
“Olyan korban vagyok most, amikor már mutatnom kellett volna tüneteket,” mondja Jake. “És most azon korban vagyok, amikor valószínűleg már nem is élhetnék.”
Felesége Rachel Chavkin Broadway-rendező szerint Jake néha ismétel kérdéseket az elmúlt három évben, de egyébként nincs kognitív hanyatlás azóta sem, hogy húsz évvel ezelőtt egymásba szerettek.
Kutatások finanszírozásának kihívásai
A Trump-adminisztráció költségvetési megszorításai több millió dollárnyi Alzheimer-kutatást állítottak le vagy késleltettek. Ez már érzékelhető hatással van Dr. Bateman vizsgálataira is.
“Ez egy törékeny időszak,” mondja Bateman. “A kutatás nem olyan mint egy épület felépítése vagy fal festése: ha pár évre abbahagyod és utána folytatod, nem ugyanaz lesz az eredmény. Sokkal inkább olyan mint egy csecsemő etetése – ha pár hétig nem csinálod, helyrehozhatatlan lesz.”
Bill Gates: Többszörös befektetés az Alzheimer elleni harcba
A szövetségi kutatási támogatások bizonytalansága miatt Bill Gates filantróp arra szólít fel mindenkit: duplázzuk meg erőfeszítéseinket ebben a betegségben.
“Az adatok és lehetőségek ma sokkal jobbak mint öt évvel ezelőtt,” mondja Gates. “Most van itt az idő arra, hogy még nagyobb erővel vessük bele magunkat.”
A Microsoft társalapítója több mint háromszázmillió dollárt fektetett be személyesen és összefogja az iparági és kormányzati szereplőket is.
Személyes motiváció és mesterséges intelligencia szerepe
Gates számára különösen személyes ez a téma: édesapja is Alzheimer-kórral küzdött és bár szerencsés volt abban, hogy folyamatos gondozást kapott, nem létezett olyan gyógyszer akkoriban ami visszaadta volna kognitív képességeit.
“Az AI minden területen hatással lesz ránk,” mondja Gates. Az agy biológiája rendkívül összetett; az AI képes nagy mennyiségű adatot feldolgozni és értelmezni azt gyorsabban mint bármely emberi kutató – ez felgyorsíthatja a kutatásokat.”
A jövő kilátásai és klinikai vizsgálatok
A korai kezdetű klinikai vizsgálatok várhatóan még legalább öt évig folytatódnak majd több száz résztvevővel világszerte negyven helyszínen.
Siker esetén akár rutinszerűvé válhat majd az Alzheimer-kór szűrése egyszerű vérvizsgálattal – hasonlóan ahhoz ahogy ma magas koleszterin vagy cukorbetegség esetén járunk el.
Kérdések és további kutatási irányok
- Kérdés: Lehet-e már most tesztelni tünetmentes embereket? Dr. Bateman válasza szerint jelenleg nem ajánlott tünetmentes személyeket tesztelni mivel még nincs bizonyított hatékony kezelés számukra.
- Kutatási irányok: A hatékony terápiák fejlesztése érdekében gyógyszerkoktélokat próbálnak ki amelyek nemcsak az amyloid plakkokat célozzák meg hanem más tényezőket is mint például agyi gyulladás vagy tau fehérje káros hatásai.
- További remény: Ha ezek a vizsgálatok hosszú távon is pozitív eredményt hoznak majd – akár évekkel meghosszabbítva demencia nélküli életet –, akkor ez áttörést jelenthet majd minden Alzheimer-beteg számára.
A Heinrichs család jövője – hit a tudományban
Jake Heinrichs rendszeresen részt vesz MRI-vizsgálatokon, fizikális vizsgálatokon, memória teszteken valamint PET- és gerincvelői folyadék-vizsgálatokon hogy nyomon kövessék agyműködését és megpróbálják megelőzni szinte biztos genetikai sorsát.
Kérdeztem Jake-et arról is: miért döntöttek úgy feleségével hogy vállalnak gyermeket annak ellenére hogy Sam-nél félő volt a gén öröklődése?
“Mert része vagyok ennek a kutatásnak és úgy tűnik hatékony,” válaszolta Jake. “Ez reményt adott arra nézve hogy az Alzheimer-kórtól való félelem egyszer majd elmúlik.”
Forrás: https://www.cbsnews.com/news/promising-clinical-trials-in-alzheimers-prevention/
