A genomika világában új korszak kezdődhet: a Roche, együttműködve a Boston Children’s Hospital és a Broad Clinical Labs intézményekkel, világrekordot döntött azzal, hogy egy teljes emberi genomot kevesebb mint négy óra alatt szekvenáltak. Ez az eredmény jelentősen felülmúlja a korábbi rekordot, amely öt óra és két perc volt.
A rekord bejelentése és jelentősége
A hihetetlen eredményt a 2025-ös Amerikai Humángenetikai Társaság (ASHG) éves konferenciáján jelentették be. A siker kulcsa Roche új, Sequencing by Expansion (SBX) technológiája, amelyet kifejezetten azért fejlesztettek ki, hogy a genetikai szekvenálás gyorsabbá és pontosabbá váljon.
„A Guinness Világrekord megdöntése rendkívüli teljesítmény” – nyilatkozta Mark Kokoris, a Roche SBX technológiájának vezetője és az SBX kémia feltalálója. – „Az igazi hatás azonban abban rejlik, hogy ez a sebesség és pontosság milyen lehetőségeket nyit meg a tudományos közösség számára, különösen olyan összetett betegségek megértésében, mint a rák vagy neurodegeneratív rendellenességek.”
Miért fontos ez az áttörés?
Hagyományosan egy emberi genom szekvenálása napokat vesz igénybe, kórházi környezetben pedig még tovább is eltarthat. Kritikus esetekben – például újszülöttek ritka genetikai betegségeinek diagnosztizálásakor – minden óra számít. A Roche újítása közelebb viszi a genomikát a valós idejű orvosi alkalmazáshoz, ahol az eredmények akár egy napon belül segíthetik a klinikai döntéshozatalt.
A technológia működése és előnyei
A rekord eléréséhez minden lépést fejlesztettek: a minta előkészítéstől kezdve az adatelemzésig. A Roche SBX módszere egyedülálló biokémiai folyamatot alkalmaz, amely ideiglenesen kibővíti a DNS-molekulákat, így azok könnyebben olvashatóvá válnak.
- Párhuzamos feldolgozás: A rendszer egyszerre több millió DNS-fragmentumot elemez, ami jelentősen növeli a sebességet és pontosságot.
- Folyamatos adatfeldolgozás: Az adatok elemzése már akkor megkezdődik, amikor azok keletkeznek, nem kell megvárni az egész szekvenálási folyamat végét. Ez csökkenti az összesített átfutási időt.
Kitekintés: jövőbeli együttműködések és fejlesztések
A 2025-ös ASHG konferencián Roche bejelentette új együttműködését a Wellcome Sanger Intézettel is. Ennek keretében több kutatási területen tesztelik majd az SBX technológiát. Az első projektek célja annak feltárása, hogyan segítheti ez az innováció a tudósokat a betegségek molekuláris alapjainak tanulmányozásában, új biológiai markerek azonosításában, valamint a korai diagnózis és célzott kezelések fejlesztésében.
„Ezek az előrelépések jól tükrözik innovatív szekvenálási technológiánk mögötti erős lendületet és annak potenciálját, hogy forradalmasítsa mind a genomikai kutatásokat, mind pedig a klinikai alkalmazásokat” – mondta Matt Sause, a Roche Diagnostics vezérigazgatója. – „Az SBX technológia ötvözi a nagy áteresztőképességet, gyorsaságot és hosszabb olvasási hosszakat, lehetővé téve olyan kutatásokat is, amelyek korábban nem voltak kivitelezhetők.”
A technológia jelenlegi állapota és jövőbeli kilátások
Bár az SBX technológia még fejlesztés alatt áll és jelenleg nem elérhető kereskedelmi forgalomban, Roche tervezi további tesztek végzését vezető kutatóintézetekkel világszerte. Céljuk megerősíteni a technológia teljesítményét és feltérképezni annak lehetőségeit klinikai és diagnosztikai környezetben.
Ez az áttörés nem csupán egy új világrekordot jelent – alapjaiban változtathatja meg azt is, ahogyan megközelítjük az emberi genetika vizsgálatát és alkalmazását az orvostudományban.
Forrás: https://www.emjreviews.com/emj-gold/news/roche-breaks-world-record-for-human-genome-sequencing/